esperienze di vita

- Maratoneti per salvare la figlia malata
- Assistenza quotidiana di SILVIA

Maratoneti per salvare la figlia malata
Antonio RUZZO - Il GIORNALE 02 Dicembre 2007
La bimba ha sei mesi e soffre di atrofia muscolare
I genitori corrono per finanziare la ricerca

La sigla «Sma» l’hanno messa davanti a quella della maratona ed è saltato fuori «Smarathon» che per Elena e Luca ora è la sola ragione di vita. Correre per raccogliere fondi da girare alla ricerca sull’Atrofia muscolare spinale, malattia rara che impedisce la sintesi di una proteina fondamentale per lo sviluppo dei nostri muscoli e alla loro piccola Rebecca di 20 mesi di reggersi da sola sulle sue gambe, di muoversi, girarsi nel sonno, tossire e di fare tante altre che fanno i piccoli della sua età.

Una «sentenza» arrivata per caso nove mesi fa, quando Rebecca stava benone e nessuno sospettava di nulla. «Era solo un po’ pigra – racconta la mamma -ma quando l’hanno visitata al Besta ho capito subito dalla faccia di un medico che qualcosa non andava...Così ho imparato in fretta sulla mia pelle cosa fosse la Sma. Ora so che è una malattia genetica, che non c’è cura, che un adulto su 40 è portatore sano, che colpisce un neonato su seimila, che un bimbo a cui viene diagnosticata di primo livello ha una aspettativa di vita di un anno e che nelle forme più lievi nel 78 per cento dei casi ti permette di vivere fino a trent’anni su una sedia a rotelle. C’è solo la ricerca a darci una speranza e fortunatamente qualcosa si muove...».

Elena, 39 anni come suo marito, di professione fa la pr. Racconta quello che le sta capitando senza piangersi addosso, sprizza energia, ha voglia di combattere e si vede: «La mia vita, la vita di Luca è cambiata. All’inizio pensi di essere dentro un brutto sogno e continui a ripeterti che prima o poi ti sveglierai. Poi però realizzi e devi cominciare a fare i conti con tutto ciò che nella tua esistenza normale non hai mai considerato neppure lontanamente: le barriere architettoniche, l’ascensore del condominio che non ha lo scivolo, gli ospedali, le visite specialistiche, le angosce...»

E Rebecca? «Rebecca ha già capito che non camminerà - racconta Elena – Come tutti i bimbi affetti da Sma è più intelligente della media e questo non so se considerarlo un bene o un male. Con lei cerchiamo sempre la forza per giocare: quando le mettiamo i tutori per dormire che lei chiama “pippo“ o quando la mettiamo sul “gatto“che altro non è che un trespolo per sorreggerla». «Comunque non voglio che attorno a noi si crei un carrozzone.

Questa purtroppo è una cosa seria e noi cerchiamo di raccogliere finanziamenti per aiutare nostra figlia con le nostre forze. Così ci è venuta in mente questa iniziativa della maratona. Siamo sempre stati sportivi, quindi l’idea ci è sembrata buona». Il contatto è Louise Smith, canadese, lei pure maratoneta, lei pure con una figlia di nome Rebecca affetta da Sma. Quando si dice il destino. Elena e Luca la trovano, si parlano e capiscono all’istante che posso aiutarsi a vicenda.

In C a n a d a l’associazione messa in piedi dalla Smith in due anni tra maratone organizzate, magliette vendute, donazioni ha raccolto ben 710mila dollari: tutti devoluti in ricerca, quindi sono avanti, hanno esperienza. Ma a Milano i ricercatori del Besta hanno da poco iniziato la sperimentazione di una proteina che potrebbe curare questa degenerazione muscolare. Così Elena, Luca e Luise «si tengono in contatto » e Smarathon comincia a prendere corpo.

Oggi ci siamo: c’è l’atto costitutivo, c’è lo statuto c’è la voglia di cominciare con un gruppo di amici che cominceranno da Milano, dalla Milano city Marathon, a correre per aiutare Rebecca e i bimbi che hanno il suo problema. Una piccola squadra, tutta italiana per ora, che si spera diventi sempre più numerosa. «Io un po’ meno – racconta Elena –ma mio marito ha sempre avuto la passione per le maratone. Con il baby jogger ha già fatto correre anche Rebecca alla Stramilano. Cercheremo di creare un circuito di gare podistiche che potrebbe chiamarsi “Smarathon tour“ dove far partecipare atleti e famiglie che possano dare un contributo ».

Luca partirà da piazza Castello con Cristian che arriva da Salerno e con altri amici che li seguiranno da Rimini. Insieme da Milano con una «divisa» rossa con la scritta «Smarathon» correranno le più famose maratone del mondo pensando a Rebecca, alla sua piccola amica canadese e ad altri come loro. Chilometro dopo chilometro, miglio dopo miglio fino al traguardo. Senza far fatica.

Assistenza quotidiana di SILVIA

2 Dicembre 2001:- Vostra figlia è ammalata di Atrofia Muscolare Spinale, è una malattia cronica incurabile, le aspettative di vita si aggirano attorno ai 10-12 mesi.
Questo fu il nostro primo approccio con questa, a noi, sconosciuta malattia.
Da qui cominciammo i pellegrinaggi in vari ospedali; due le motivazioni sostanziali che ci spinsero a far ciò:
- trovare uno specialista che fosse in grado di proporci un’alternativa a: “pensate al secondo figlio!” (Silvia è unigenita), "Attendiamo gli eventi!”
- ricevere istruzioni da un rianimatore o chi per esso, per poter affrontare adeguatamente le crisi respiratorie.

Malgrado ciò, le nostre richieste rimasero insolute da dicembre a marzo quando, in occasione del convegno organizzato da Fondazione Federica, avemmo un primo contatto nonché le prime risposte dal dott. Villanova.
La prima crisi giunse a 10 mesi per una presunta “ab ingestis”; in questa occasione realizzammo cosa s’intenda per blocco respiratorio e quanto necessaria sia, in simile frangente, una reazione rapida, lucida, efficace.
Il primo passo, a difesa della salute generale della bambina, fu l’utilizzo di un sondino naso- gastrico per alimentarla senza complicazioni e di un ossimetro per monitorare il livello di SpO2.

In seguito, su consiglio del dott. Villanova, decidemmo di contattare il Prof. Marraro per l’avvio alla ventilazione non invasiva. La decisione di andare a Milano fu molto sofferta:
- c’era molta incertezza e paura di osare nell’affrontare una terapia troppo nuova.
- tranne il dottor Villanova, tutti i professionisti consultati ci dissuadevano dal farlo.
- Sara era ancora un caso troppo isolato per convincerci ad operare la scelta.

L’alternativa era il niente, visto che la possibilità della tracheostomia l’avevamo già esclusa, quindi si decise di intraprendere questo viaggio.
Il primo ricovero al Fatebenefratelli di Milano fu nel mese di aprile, durante il quale prendemmo coscienza delle potenzialità del reparto e della sua valida equipe. In quel periodo Silvia risultò avere ancora una buona autonomia respiratoria. Tornammo a casa con il programma di ventilarla solo per qualche ora, per crearle l’abitudine alla macchina.
A metà maggio una piccola influenza si trasformò rapidamente in polmonite, le concause principali furono:
- la mancanza di esperienza e di apparecchiature specifiche.
- la diminuzione del peso corporeo, dovuto ad una scorretta alimentazione.
- l’incapacità d’interpretare i valori dell’ossimetro con la padronanza di oggi.
- l ‘assistenza medica domiciliare non adeguata.
- il centro pediatrico ospedaliero più vicino non attrezzato per questa patologia.

Tutto questo determinò il secondo ricovero nel reparto di rianimazione del Fatebenefratelli della durata di 40 giorni, caratterizzati da due intubazioni (e conseguenti estubazioni): l’una per curare la broncopolmonite l’altra per effettuare la gastrostomia.
Durante questo lungo periodo, abbiamo costantemente avuto il supporto di Graziella e Paolo Tabaro che, oltre ad offrici la loro meravigliosa amicizia, ci hanno fatto dono della loro preziosa esperienza.
Da qui è nata la consapevolezza dell’importanza di una leale collaborazione fra genitori, in modo che gli errori dei primi non debbano ripetersi.
Prima della dimissione, l’equipe si assicurò di addestrarci adeguatamente a comprendere i sintomi della bambina e a utilizzare le macchine dateci in dotazione:
- La Bipap non solo come ventilatore nelle fasi di sonno, ma anche in sostituzione del pallone AMBU.
- L’uso corretto dell’insuffleto.

Oggi, con la lucidità di chi vuole analizzare il suo recente passato, possiamo ammettere che il primo periodo trascorso a casa è stato difficilissimo, ma non ci siamo mai scoraggiati; le principali preoccupazioni erano:
- recuperare il respiro spontaneo nelle ore di veglia.
- trovare un’alimentazione che fornisse alla bambina un apporto calorico adeguato.
- la consapevolezza di dover essere autosufficienti, data la lontananza dal Fatebenefratelli.
- l’impossibilità, anche saltuaria, di utilizzare la corazza di Hayek come fisioterapia respiratoria.

Risolvere il problema alimentare era il più urgente, perché, già dopo una settimana dal rientro , notavamo nuovamente un calo di peso.
Con notevole tempismo c’è stato fornito dall’Asl un prodotto per l’alimentazione enterale: “Nutrini” della Nutricia, alimento ad alto potere calorico (1ml/1,5Kcal.), così che già 500ml risultano sufficienti a soddisfare il fabbisogno giornaliero di Silvia. Inizialmente il piano nutrizionale prevedeva 35ml/h da somministrare dalle 7 alle 23, da subito ci si è resi conto dell’insostenibilità di tale programma che non teneva conto dell’impossibilità di alimentare e contemporaneamente ventilare o sottoporre a trattamento con corazza: infatti la corazza, a stomaco pieno, può causare pericolosi riflussi, mentre la ventilazione è più efficace se la peg sfiata, così da evitare fastidiosi accumuli d’aria nello stomaco.
Per queste motivazioni, nell’arco di un mese , siamo passati da 35ml/h a 55ml/h,con un incremento di 2/3 ml/h ogni 3,4 giorni. Aumentando la quantità oraria di prodotto, si sono ridotti i tempi per l’alimentazione tanto che quest’ultima non andava più ad interferire con gli altri necessari trattamenti quotidiani.
Questo tipo di alimentazione, se da un lato ha creato l’inconveniente della gestione dei tempi, dall’altro si è dimostrato molto efficace, avendo permesso a Silvia un rapido recupero di peso corporeo, indispensabile per affrontare la delicata fase respiratoria che stava vivendo:
- 4/5 ore di respiro spontaneo.
- 19/20 ore di supporto ventilatorio non invasivo.
- aspirazioni e desaturazioni frequenti.

Col passare dei giorni, gradatamente le ore in ventilazione andavano diminuendo, a vantaggio delle ore in respiro spontaneo. Dopo una ventina di giorni la situazione era quella odierna: le ore di veglia senza supporto ventilatorio, le ore di sonno ventilate; unico problema che continuava a persistere era l’instabilità del respiro spontaneo.
La gestione di Silvia si è semplificata quando è giunta a casa la corazza di Hayek, utilizzata come supporto fisioterapico:
- è migliorata la qualità delle ore in respiro spontaneo.
- è sparita la febbre causata da piccoli addensamenti che l’insuffleto non riusciva a rimuovere.
- è uscita la voce che rimaneva bloccata per la permanenza di secrezione nel retro- faringe.
- ora riuscia mo a passare direttamente dal letto al seggiolino senza sottoporre la bimba a qualche ciclo d’insuffleto.
- per quanto riguarda la fisioterapia, mentre prima dedicavamo ampio spazio alla fisioterapia respiratoria, ora ci limitiamo a esercitare gli arti, cercando di conservare, al meglio, le sue poche abilità.
- non è più necessario il clapping, fatta eccezione per le fasi delicate di un’infezione polmonare.
- di notte, verso le 4 dovevamo svegliarla, farle mezz’ora di fisioterapia con conseguenti aspirazioni, tutto questo è cambiato, ora realizziamo un semplice controllo notturno che non richiede il risveglio di Silvia.

A proposito di corazza, riteniamo che i parametri consigliati dal dottor Hayek facciano riferimento ad una situazione ben più critica di que lla che Silvia sta vivendo, pertanto ce li riserviamo qualora la situazione si aggravasse… Nel frattempo continuiamo con le nostre impostazioni molto simili a quelle stabilite inizialmente con il professor Marraro, cosi da coniugare la salute polmonare di Silvia con l’intervento meno aggressivo di questa preziosa macchina per non alterare il rapporto positivo che la bimba ha con la macchina stessa (non dimentichiamo che la bimba deve sostenere 3 interventi giornalieri per un totale di 2 ore e 30). I parametri che utilizziamo attualmente sono i seguenti:

La corazza, la bipap, l’insuffleto, il cibo enterale… sono tutti momenti di una giornata ricca che necessita di una chiara e complessa organizzazione; ecco lo schema tipo:

• 8,30/ 9,00: sveglia.
• 9,00/10,00 trattamento con corazza (6/7 cicli in relazione alla notte trascorsa ed alla quantità/qualità delle secrezioni).
• 10,00/12,30: iniziamo ad alimentarla (velocità 60ml/h).
• 10,00/11,00: segue circa un’ora di fisioterapia agli arti ed al bacino.
• 11,00/12,30:gioco quanto più attivo possibile e mezz’ora nel seggiolino.
  La postura della mattina è sempre supina, distesa durante la corazza e nel proseguo della mattinata, sollevata con angolo tra 25°/30° per facilitare la relazione e per evitare riflussi .
• 12,30/13,00: bloccato il cibo, la sottoponiamo a un rapido trattamento con l’insuffleto che ci permette di pulirle i polmoni senza sollecitarle lo stomaco(3 cicli da 3).
• 13,00/15,30: riposa ventilata per due ore e mezza, prona con dovuti accorgimenti (posizioniamo dei cuscinetti in punti strategici così da liberare il diaframma).
• 15,30/16,00: altra corazza (sempre 6 cicli).
• 17,00/22,00: riprendiamo l’alimentazione (velocità 55ml/h)
• 17,00/23,00: fisioterapia agli arti in cicli di circa 20 minuti per ogni ora, fatta eccezione per il periodo in cui Silvia è sul seggiolino.
• Nel tardo pomeriggio inizia una fase particolare della giornata dove avviamo attività di vario genere: gioco libero, lettura di libretti, esercizi fonetici, manipolazione varia, ascolto di musica…
• 18.30/20,30: segue il momento più amato da Silvia, circa due ore nel seggiolino. In questa postura le aspirazioni sono meno profonde e molto delicate per non spezzare un fragile equilibrio.
• Terminate le due ore ritorna sul lettino.
  In questa fase è posta alternativamente sui due fianchi.
• 22.00: sospendiamo l’alimentazione.
• 23.00: la sottoponiamo a tre cicli di corazza.
• 24,00: ventilata, si addormenta posizionata sul fianco sinistro.
  Durante il sonno le diamo i liquidi che fatichiamo a inserire nel programma giornaliero: prende per caduta, regolata dalla pompa, circa 35ml/h d’acqua.
• 4,00: ci svegliamo per effettuare:
  - il cambio del fianco.
  - il controllo del liquido dell’umidificatore.
  - un’integrazione di zuccheri semplici (per caduta) al fine di evitare un digiuno notturno prolungato (1g/Kg).

Nel caso cominciassero a manifestarsi dei problemi polmonari, questo programma cambia drasticamente, unica attenzione diviene la salvaguardia dell’apparato respiratorio, le sedute con la corazza aumentano da 3 a 6 per giorno, intervallate a ore di fisioterapia respiratoria.
Nelle situazione in cui si verifichi, invece, un’emergenza respiratoria diviene indispensabile agire con l’insuffleto che, in tempi rapidi, risolve una situazione limite che richiederebbe un probabile intervento del 118.
Descrivendo la giornata di Silvia abbiamo volutamente omesso la cura dell’igiene personale che vale per nostra figlia come per qualunque altro bimbo. Tra tutte la azioni ovvie e quotidiane, si distingue, però, il bagnetto che noi effettuiamo soltanto una volta a settimana. Sembrerà poco un bagno ogni sette giorni, ma meglio di così non riusciamo a fare per due motivi:
- è molto impegnativo, pertanto è consigliabile essere in due, per assistere la bimba con maggiore sicurezza.
- Inoltre, se da un lato Silvia è felicissima di immergersi, dall’altro si stanca molto e nel proseguo della giornata è tanto affaticata da subire una lieve alterazione della temperatura corporea.

Altre operazioni che eseguiamo periodicamente sono: oltre alla medicazione della gastrostomia, il controllo dei polmoni con fonendoscopio e della temperatura rettale per monitorare costantemente lo stato base di salute.
Per finire curiamo attentamente la regolarità dell’intestino, il cui ritmo non è naturale, ma deciso da noi che aiutiamo Silvia ogni 18/24 ore: apparirà esagerato, ma liberando con frequenza l’intestino ci sembra che il diaframma funzioni meglio e diminuisca la spinta asimmetrica verso il fianco destro.

Nella routine quotidiana s’inseriscono , una volta a settimana, due figure esterne: la fisioterapista e la logopedista. Il loro intervento è solo di controllo, mentre la terapia è effettuata da noi genitori, nei momenti in cui la bambina è più disponibile, nel rispetto dei suoi tempi e desideri.

CONCLUSIONI

Con molta umiltà vi abbiamo detto com’è la nostra vita con Silvia: noi ci stiamo impegnando per darle il meglio di quanto è nelle nostre capacità, certamente ognuno di voi sta facendo altrettanto, tentando di comprendere quale sia l’organizzazione ideale per il proprio bambino, organizzazione che può discostare completamente da quella studiata per Silvia. Ciò che è certo e che ci accomuna tutti sotto un unico denominatore, al di là delle singole scelte, è la consapevolezza di dover riempire le nostre giornate di routine, di scansioni ritmate, di costanza terapica, azioni che congiunte possono dare molta sicurezza e stabilità ai nostri bimbi..

Vi sono poi tre aspetti di cui noi genitori dobbiamo tener conto:

• la condivisione delle scelte e la collaborazione che si concretizzano nella possibilità d’essere intercambiabili nella gestione dei bimbi.
• L’ossessiva attenzione ad ogni particolare.
• La capacità di correggere atteggiamenti e azioni nella ricerca di un equilibrio tra obblighi terapici e il desiderio di libera espressione.

In sintesi la nostra formula è: analizzare con atteggiamento fortemente critico, per poi agire con estrema serenità, normalizzando ciò che normale non è.

Noi siamo convinti che, persistendo lungo questa via, potremmo offrire ai nostri figli, pur nella consapevolezza della diversità, una vita egualmente dignitosa e speciale … irrimediabilmente unica.

Michele Gaiotto e Stefania De Rossi
(genitori di Silvia)