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Caratteristiche

SPINAL MUSCULAR ATROPHY = S.M.A.


La storia

L’Atrofia Muscolare Spinale costituisce un gruppo di malattie neuromuscolari determinato da un processo limitato alle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, deputate alla trasmissione degli stimoli ai muscoli.

Il gene responsabile delle tre forme è stato identificato e localizzato sul cromosoma 5. Si tratta del gene necessario per la produzione di una proteina chiamata SMN (survival of motoneurons: fattore di sopravvivenza dei motoneuroni).

Nei pazienti affetti da SMA, si possono osservare delezioni di lunghezza variabile che coinvolgono questo gene. Le delezioni possono portare alla perdita contemporanea di un altro gene chiamato NAIP, situato in prossimità di SMN, sullo stesso cromosoma. La perdita del gene NAIP, oltre che di SMN, sembra essere- solo nelle femmine- un elemento aggravante della patologia.

La trasmissione è di tipo autosomico recessivo.

Raramente vengono interessati altri organi.

Le prime descrizioni della malattia risalgono al diciannovesimo secolo grazie agli studi di Werdnig e Hoffmann. I pazienti originariamente descritti aveva la comparsa dei sintomi nella tarda infanzia e vivevano fino a circa 5 anni.

Nel 1956 Kugelberg e Welander descrissero altri casi in un articolo “Atrofia Muscolare Giovanile simulante la Distrofia Muscolare”. I loro pazienti avevano la comparsa dei sintomi più tardivamente e un decorso della vita più prolungato.

Nel 1973 e successivamente nel 1978, Pearn pubblicava una serie di articoli, considerati la più importante e moderna documentazione delle caratteristiche cliniche, epidemiologiche e genetiche sulla SMA. Egli dichiarava che questa malattia non era così poco comune e si presentava con una incidenza di circa 4 individui ogni 100.000 e che era la causa genetica più comune di morte neonatale.


 

Caratteristiche cliniche

Il segno prinicipale della malattia è la debolezza.

Il grado di gravità e l’inizio della debolezza sono variabili.

C’è un stretta relazione fra l’inizio dei segni e la gravità della debolezza cosicché l’inizio precoce è più severo e la prognosi meno favorevole. Molti di questi pazienti che presentano una marcata debolezza alla nascita, richiedono un supporto respiratorio e l’intubamento.

L’interessamento bulbare e respiratorio è una caratteristica solo dei casi ad inizio precoce, delle forme più severe di SMA.

L’insufficienza respiratoria, la difficoltà alla suzione e alla deglutizione, l’accumulo di secrezioni e un pianto debole frequentemente accompagnano la forma SMA I.

I muscoli intercostali e accessori sono deboli, mentre il diaframma è di solito risparmiato tanto da determinare un respiro paradosso, producendo un allargamento nella porzione bassa della cassa toracica.

La debolezza si manifesta inizialmente nei muscoli più vicini al tronco (spalle e anche).

La debolezza agli arti è sempre accompagnata da ipotonia ed è proporzionata ad esso.

Un segno caratteristico delle forme II e III è la presenza di minipolimiocloni, dei tremori irregolari, fini, delle estremità delle dita. Questo è il risultato di un denervazione seguita da una reinnervazione e della accensione asincrona delle unità motorie ristrutturate ed allargate.


 

La classificazione

Noi seguiamo la seguente:

TIPO I
NON STARANNO MAI SEDUTI E NON CAMMINERANNO MAI

TIPO II
RIESCONO A STARE SEDUTI MA NON CAMMINERANNO MAI

TIPO III
ALL’INIZIO SONO IN GRADO DI CAMMINARE (ANCHE PER ALCUNI MESI)

TIPO IV
PAZIENTI CHE SVILUPPERANNO LA MALATTIA DOPO L’ADOLESCENZA

TIPO V
DEFINITA ANCHE MALATTIA DI KENNEDY (SU BASE ORMONALE)


La terapia

Attualmente il trattamento delle forma di SMA consiste nella prevenzione e trattamento degli effetti secondari della perdita cronica dell’unità motoria.

Nella forma I, malgrado la considerevole alta mortalità, una relativa minoranza dei pazienti ha una sopravvivenza prolungata.

Il trattamento principale nelle forme I è la prevenzione e il trattamento precoce delle infezioni respiratorie. Antibiotici appropriati devono essere somministrati ai primi segni di infezione e tutte le misure devono essere prese per una gestione delle secrezioni e della insufficienza polmonare.

Comprensibilmente, gli scopi terapeutici e la gestione dei pazienti con le forme II e III sono molto differenti poiché loro hanno una prognosi migliore e frequentemente vivono una vita più soddisfacente e produttiva.

E’ indicato un programma di terapia fisica regolare e intensivo condotto principalmente a casa sotto la supervisione di un terapista. Lo scopo è quello di mantenere una mobilità articolare, prevenire le contratture, massimizzare la funzione respiratoria e mantenere la forza muscolare.

Un tutore appropriato per la colonna è indicato in quanto lo sviluppo di una scoliosi avviene nella maggior parte di questi bimbi.