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VITAMINA B12 E ACIDO FOLICO E SMA ULTIME NOVITÀ SULLA SMA

Dal notiziario dell’ASAMSI pubblichiamo interessante articolo attinenti il rapporto tra acido folico e ATROFIA MUSCOLARE SPINALE

di: Luca Losa

Sull’ultimo numero di Molecular Cell è apparso un articolo riguardante uno studio effettuato presso l’Università della Pennsylvania (USA) sul potenziale ruolo ed utilizzo della vitamina B12 ed acido folico nei pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA). I ricercatori hanno ipotizzato, basandosi su studi biochimici in laboratorio, che la somministrazione di vitamina B12 ed acido folico può limitare la gravità dei sintomi dei pazienti affetti da SMA. Secondo il loro parere la variabilità dei quadri clinici nella SMA, finora attribuita a fattori genetici, potrebbe essere influenzata anche da fattori “nutrizionali”. Come è noto la SMA si caratterizza per un deficit nei motoneuroni di una proteina chiamata SMN (survival motor neuron) fondamentale per la loro sopravvivenza. Tale proteina interagendo con numerose altre proteine cellulari partecipa alla formazione di altre molecole proteiche necessarie al buon funzionamento dei meccanismi energetici cellulari. Tuttavia, perchè la proteina SMN possa interagire con efficienza con le altre proteine è necessario che queste abbiamo sulla loro superficie degli specifici enzimi (gli enzimi sono anch’essi proteine ed in questo caso particolare funzionano come “serrature” dove specifiche “chiavi” presenti sulla superficie della proteina SMN andranno ad infilarsi). Tali enzimi legheranno quindi specifici siti della proteina SMN formati da gruppi metilici. In questo modo la proteina SMN potrà svolgere completamente la sua funzione. Ebbene, la vitamina B12 e l’acido folico sembrano essere indispensabili per la formazione dei gruppi metilici di riconoscimento sulla proteina SMN. Basandosi sui loro risultati i ricercatori americani pensano che una carenza di vitamina B12 ed acido folico nei pazienti affetti da SMA potrebbe avere un effetto negativo sul funzionamento corretto della proteina SMN. Tuttavia, come sottolineato dai ricercatori americani, in considerazione del fatto che i loro risultati si basano esclusivamente su studi biochimici in laboratorio, si rendono necessari studi su animali ed eventualmente sull’uomo prima di capire con certezza se la vitamina B12 e l’acido folico possano avere implicazioni terapeutiche nella SMA. La loro speranza è che comincino presto trials clinici tesi a validare la loro ipotesi. Qui di seguito alcune informazioni sulla Vitamina B12 ed acido folico. VITAMINA B12 Vitamina idrosolubile, essenziale per la sintesi nucleoproteica e l’emopoiesi. Attualmente viene utilizzata nel trattamento dell’ anemia megaloblastica. Fonti alimentari: il fegato e le carni in genere, il pesce, il latte e le uova ne rappresentano le fonti principali. Nelle verdure fresche è presente in tracce e tutta di origine microbica. Effetti collaterali: tale vitamina è generalmente non tossica anche a dosi elevate. Tuttavia, sono stati riportati, anche se raramente, disturbi quali diarrea, orticaria, trombosi vascolari periferiche. ACIDO FOLICO L’ acido folico è una vitamina del gruppo B. E’ essenziale per la sintesi nucleoproteica e l’emopoiesi. Attualmente viene utilizzata nel trattamento dell’ anemia megaloblastica da carenza di acido folico. Fonti alimentari: è largamente diffuso negli alimenti: il fegato, il lievito di birra, le verdure in genere, specialmente quelle a foglia larga, ne contengono grandi quantità. Viene anche sintetizzato dalla flora intestinale. Effetti collaterali: è relativamente non tossico anche ad alti dosi. Solo raramente sono stati riportati disturbi quali orticaria, malessere generale, nausea, dolori addominali, irritabilità specie con l’utilizzo di dosaggi quali 15mg/die per periodi prolungati.

L’indoprofen potrebbe aumentare i livelli della proteina SMN

Usando una tecnologia appena sviluppata, un team di ricercatori della Columbia University di New York ha scoperto che l’indoprofen, un farmaco anti-infiammatorio non steroideo, può aumentare la quantità di una proteina che scarseggia nei pazienti che soffrono di atrofia muscolare spinale (SMA), una malattia genetica infantile.
Gli scienziati sperano che la scoperta venga seguita da ulteriori sviluppi, fino a giungere a un trattamento per la malattia neurodegenerativa che, negli Stati Uniti e in Europa occidentale, rappresenta la prima causa genetica di morte fra i bambini di età inferiore ai due anni. “L’indoprofen – spiega il biochimico Brent R. Stockwell – rappresenta ora uno strumento chimico che i ricercatori potranno usare per studiare la malattia, e anche un buon candidato terapeutico”. I risultati della ricerca sono stati pubblicati in due articoli separati sul numero di novembre della rivista “Chemistry & Biology”.
Secondo Mitchell R. Lunn, principale autore dello studio, il prossimo passo sarà quello di condurre ulteriori esperimenti per comprendere il meccanismo dell’azione dell’indoprofen, strutturalmente simile all’ibuprofen. Lunn fa notare che questo composto, così come altri farmaci anti-infiammatori non steroidei, non ha l’effetto di aumentare la produzione della proteina SMN (Survival Motor Neuron), che scarseggia nei pazienti di SMA. Ha invece la capacità potenziale di aumentare la quantità di proteina già esistente.
Per individuare questo effetto, gli scienziati hanno effettuato lo screening di più di 47.000 composti, usando un nuovo software di analisi (Small Laboratory Information Management System) sviluppato nel laboratorio di Stockwell.

(Articolo tratto da Le Scienze http://www.lescienze.it)